従って、カルニチンは、ミトコンドリア外の脂肪酸を、ミトコンドリア内に輸送するのに必須な物質ビタミンであり、カルニチンがないと、脂肪酸は、ミトコンドリア内のマトリックスで、β酸化されにくい。カルニチン血液中の遊離カルニチンが欠乏すると、脂肪酸長鎖脂肪酸のミトコンドリア内への輸送が低下し、脂肪酸のβ酸化によるNADH2+等の生成が低下更には、呼吸鎖によるATP生成も低下し、組織の細胞内に、中性脂肪トリグリセリドが蓄積し、肝腫大や、ミオパチーが起こる。また、空腹時には、脂肪酸のβ酸化による、NADH2+や
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