CPTIIcarnitineOpalmitoyltransferasetypeIIカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2型は、ミトコンドリアのマトリックスで、アシルカルニチンを、カルニチンとアシルCoAに分離する。CPTＩＩ欠損症は、乳児期に発症して、筋緊張低下、呼吸障害、不整脈、心肥大を来たす重症型と、成人期に発症して、発作性ミオグロビン尿症を来たすタイプがある。CPT欠損症は、小児期に発症し、反復性の筋痛筋肉痛、筋腫脹、筋痙攣などの症状と、ミオグロビン尿が見られる血液中のミオグロビン、CP
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