従って、カルニチンは、ミトコンドリア内のアセチルCoAや、アシルCoAを、ミトコンドリア外に輸送し、ミトコンドリア内のCoAアシルCoA比を調節する遊離のCoAが増加するのに必要な物質でもある。３全身性カルニチン欠損症全身性カルニチン欠損症では、細胞膜のカルニチントランスポーターに障害OCTN2遺伝子の異常があり、骨格筋、心筋、腎臓で、血液中からカルニチンを、細胞内に取り込めない。また、血中カルニチンも減少している。細胞内カルニチンが欠乏するため、長鎖脂肪酸を、ミトコンドリア内へ転送する能力が低
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