また、中性脂肪トリグリセリドが組織に蓄積し、肝腫大脂肪変性、心筋障害、ミオパチーが起こる。さらに、ミトコンドリア内に有害なアシルCoAが蓄積し、ミトコンドリア内のCoAアシルCoA比が低下する遊離のCoAが減少する。その結果、TCA回路ピルビン酸脱水素酵素や、尿素回路Nアセチルグルタミン酸合成酵素が阻害され、エネルギー産生の低下、高乳酸血症、高アンモニア血症などを呈するライ症候群に類似した症状を来たす。カルニチン欠乏カルニチン欠損は、脂肪酸のβ酸化に関与する酵素の欠損症脂肪酸酸化異常症FAODで
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